Подкаст «На генном уровне». Сезон 7. Выпуск 3. Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний. Что является основными причинами порфирии, каковы проявления заболевания и о многом другом, рассказала заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик. #генетика