Наследственный спонтанный пневмоторакс

Первичный спонтанный пневмоторакс может развиться на фоне полного здоровья. Нередко его провоцирует физическая нагрузка. При каких наследственных синдромах пациентам может грозить эпизод пневмоторакса, почему молекулярная диагностика крайне важна для всей семьи, рассказали заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова и заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. #генетика