Амавроз Лебера: что нужно знать пациенту
В этом видео подробно разбирается амавроз Лебера (LCA) — редкое орфанное заболевание, которое проявляется с первых месяцев жизни и приводит к тяжёлому нарушению зрения. Это одна из самых ранних и наиболее тяжёлых форм наследственных дистрофий сетчатки. Материал будет полезен родителям детей с подозрением на амавроз Лебера, взрослым пациентам с этим диагнозом, а также врачам-офтальмогам, генетикам и всем, кто интересуется современными подходами к диагностике и лечению наследственных заболеваний глаз. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00 – Введение: амавроз Лебера как орфанное заболевание 00:50 – Международная классификация: врождённый амавроз Лебера 01:43 – Генетические аспекты: мутации в 18 генах, нарушение белкового обмена 02:38 – Типы наследования: аутосомно-рецессивный тип, 16 генетических типов 04:29 – Механизм развития: нарушение метаболизма в фоторецепторах 04:29 – Ген RPE65: наиболее распространённая мутация и перспективы генной терапии 09:05 – Клинические проявления: снижение зрения, отсутствие реакции на свет, нистагм 09:05 – Изменения на глазном дне: перераспределение пигмента, сужение сосудов 12:00 – Дополнительные симптомы: кератоконус, катаракта, системные проявления 12:00 – Сочетание с системными заболеваниями (судороги, атрофия мозга, тугоухость, патология почек) 13:53 – Комплексное обследование: внешний осмотр, фиксация взора, косоглазие 14:52 – Офтальмоскопия с широким зрачком 14:52 – Электроретинография (ЭРГ): ключевое отличие от пигментного ретинита 16:19 – Оптическая когерентная томография (ОКТ): оценка слоя фоторецепторов 17:15 – Дифференциальная диагностика • Пигментный ретинит • Врождённая атрофия зрительного нерва • Воспалительные заболевания (краснуха, сифилис) 18:01 – Этапы диагностики: от поликлиники до специализированного центра 19:32 – Медико-генетическое консультирование и реабилитация Спикер: Коголева Людмила Викторовна, заведующая детским консультационно-поликлиническим отделением ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, главный внештатный специалист — детский офтальмолог ЦФО, д.м.н. Видео 2021 года. В нашей группе Вконтакте есть чат, где общаются родители пациентов с амаврозом Лебера (чат закрытый для добавления пишите https://vk.com/tatjana85) Группа: https://vk.com/looktosee_official
В этом видео подробно разбирается амавроз Лебера (LCA) — редкое орфанное заболевание, которое проявляется с первых месяцев жизни и приводит к тяжёлому нарушению зрения. Это одна из самых ранних и наиболее тяжёлых форм наследственных дистрофий сетчатки. Материал будет полезен родителям детей с подозрением на амавроз Лебера, взрослым пациентам с этим диагнозом, а также врачам-офтальмогам, генетикам и всем, кто интересуется современными подходами к диагностике и лечению наследственных заболеваний глаз. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00 – Введение: амавроз Лебера как орфанное заболевание 00:50 – Международная классификация: врождённый амавроз Лебера 01:43 – Генетические аспекты: мутации в 18 генах, нарушение белкового обмена 02:38 – Типы наследования: аутосомно-рецессивный тип, 16 генетических типов 04:29 – Механизм развития: нарушение метаболизма в фоторецепторах 04:29 – Ген RPE65: наиболее распространённая мутация и перспективы генной терапии 09:05 – Клинические проявления: снижение зрения, отсутствие реакции на свет, нистагм 09:05 – Изменения на глазном дне: перераспределение пигмента, сужение сосудов 12:00 – Дополнительные симптомы: кератоконус, катаракта, системные проявления 12:00 – Сочетание с системными заболеваниями (судороги, атрофия мозга, тугоухость, патология почек) 13:53 – Комплексное обследование: внешний осмотр, фиксация взора, косоглазие 14:52 – Офтальмоскопия с широким зрачком 14:52 – Электроретинография (ЭРГ): ключевое отличие от пигментного ретинита 16:19 – Оптическая когерентная томография (ОКТ): оценка слоя фоторецепторов 17:15 – Дифференциальная диагностика • Пигментный ретинит • Врождённая атрофия зрительного нерва • Воспалительные заболевания (краснуха, сифилис) 18:01 – Этапы диагностики: от поликлиники до специализированного центра 19:32 – Медико-генетическое консультирование и реабилитация Спикер: Коголева Людмила Викторовна, заведующая детским консультационно-поликлиническим отделением ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России, главный внештатный специалист — детский офтальмолог ЦФО, д.м.н. Видео 2021 года. В нашей группе Вконтакте есть чат, где общаются родители пациентов с амаврозом Лебера (чат закрытый для добавления пишите https://vk.com/tatjana85) Группа: https://vk.com/looktosee_official