Роль РНК- терапии в лечении наследственных заболеваний сетчатки
В этом видео Дженнифер Плум, вице-президент по медицинским вопросам компании ProQR Therapeutics, рассказывает о разработке инновационных РНК-препаратов для лечения тяжёлых генетических заболеваний глаз. Вы узнаете, как работают антисмысловые олигонуклеотиды, какие результаты показывают клинические исследования препаратов для амавроза Лебера (тип 10), пигментного ретинита и синдрома Ашера, а также какие перспективы открывает этот подход. Это видео будет полезно пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки и их семьям, офтальмологам, генетикам, а также всем, кто интересуется современными методами генной и РНК-терапии. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00 – Введение: Дженнифер Плум, ProQR Therapeutics (Лейден, Кембридж) 01:12 – Цели и методы РНК-терапии: антисмысловые олигонуклеотиды для исправления мутаций 02:39 – История компании: от диагноза муковисцидоза у сына основателя до фокуса на заболеваниях глаз 03:39 – Миссия и перспективы: более 2 млн человек с НЗС, более 300 генов-мишеней 05:23 – Текущие исследования: фаза 2–3 Illuminate (36 пациентов, результаты ожидаются в 2022) 06:12 – Промежуточные результаты: хорошая переносимость, ранние признаки активности 07:22 – 🔬 Механизм действия антисмысловых олигонуклеотидов (AON) 08:16 – Интравитреальная инъекция: процедура 10–15 минут в кабинете врача 09:44 – 💊 Препарат QR-110 (сепуфорезен) для амавроза Лебера 10 типа • Связывается с мутированной РНК, обеспечивает правильный сплайсинг 10:41 – Результаты эффективности QR-110 • Улучшение остроты зрения в пролеченных глазах: +0,93 logMAR через 12 месяцев • Улучшение мобильности в 4 раза (пролеченные) vs 2 раза (контроль) 13:00 – Сравнение с препаратом Luxturna (1,6× улучшение мобильности) • Симуляция улучшения зрения через приложение My Eyes • История пациента: от инвалида до возможности видеть лица 13:35 – Осложнения после лечения • Помутнение роговицы (6 случаев, потребовалось удаление катаракты) • Кистовидный макулярный отёк (2 случая, стабилизация через 1–3 месяца) 14:31 – Наблюдение: более 12 месяцев без новых осложнений 14:44 – 💊 Препарат QR-421A для пигментного ретинита и синдрома Ашера • Мишень: мутации в экзоне 13 гена USH2A • Механизм: исключение экзона 13, восстановление функционального белка 15:45 – Завершение: благодарность сообществу и проекту «Чтобы видеть» Перевод читает Шибанова Варвара Андреевна Видео 2021г.
В этом видео Дженнифер Плум, вице-президент по медицинским вопросам компании ProQR Therapeutics, рассказывает о разработке инновационных РНК-препаратов для лечения тяжёлых генетических заболеваний глаз. Вы узнаете, как работают антисмысловые олигонуклеотиды, какие результаты показывают клинические исследования препаратов для амавроза Лебера (тип 10), пигментного ретинита и синдрома Ашера, а также какие перспективы открывает этот подход. Это видео будет полезно пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки и их семьям, офтальмологам, генетикам, а также всем, кто интересуется современными методами генной и РНК-терапии. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00 – Введение: Дженнифер Плум, ProQR Therapeutics (Лейден, Кембридж) 01:12 – Цели и методы РНК-терапии: антисмысловые олигонуклеотиды для исправления мутаций 02:39 – История компании: от диагноза муковисцидоза у сына основателя до фокуса на заболеваниях глаз 03:39 – Миссия и перспективы: более 2 млн человек с НЗС, более 300 генов-мишеней 05:23 – Текущие исследования: фаза 2–3 Illuminate (36 пациентов, результаты ожидаются в 2022) 06:12 – Промежуточные результаты: хорошая переносимость, ранние признаки активности 07:22 – 🔬 Механизм действия антисмысловых олигонуклеотидов (AON) 08:16 – Интравитреальная инъекция: процедура 10–15 минут в кабинете врача 09:44 – 💊 Препарат QR-110 (сепуфорезен) для амавроза Лебера 10 типа • Связывается с мутированной РНК, обеспечивает правильный сплайсинг 10:41 – Результаты эффективности QR-110 • Улучшение остроты зрения в пролеченных глазах: +0,93 logMAR через 12 месяцев • Улучшение мобильности в 4 раза (пролеченные) vs 2 раза (контроль) 13:00 – Сравнение с препаратом Luxturna (1,6× улучшение мобильности) • Симуляция улучшения зрения через приложение My Eyes • История пациента: от инвалида до возможности видеть лица 13:35 – Осложнения после лечения • Помутнение роговицы (6 случаев, потребовалось удаление катаракты) • Кистовидный макулярный отёк (2 случая, стабилизация через 1–3 месяца) 14:31 – Наблюдение: более 12 месяцев без новых осложнений 14:44 – 💊 Препарат QR-421A для пигментного ретинита и синдрома Ашера • Мишень: мутации в экзоне 13 гена USH2A • Механизм: исключение экзона 13, восстановление функционального белка 15:45 – Завершение: благодарность сообществу и проекту «Чтобы видеть» Перевод читает Шибанова Варвара Андреевна Видео 2021г.